Deficiencia de Fumarasa

 

El deficit de enzimas del Ciclo de Krebs es raro, lo cual es un reflejo de la importancia de esta via metabolica para la sobrevivencia; sin embargo, se han descrito algunos casos en los que se ha detectado un severo deficit de la enzima fumarasa que cataliza la interconversion entre fumarato y malato. Los pacientes con deficit de esta enzima presentan severos danhos neurologicos, encefalomiopatia y distonia que se desarrolla muy poco despues del nacimiento. La orina se caracteriza por contener cantidades anormales de fumarato y otros metabolitos del Ciclo de Krebs.

 

Ciclo de Krebs

 

 

 

Las comunidades de Hildale, en Utah, y Colorado City, en Arizona, tienen la mas alta prevalencia de casos conocidos de deficiencia de fumarasa, y alrededor de la mitad de la poblacion mundial de pacientes con deficiencia de fumarasa se ha encontrado en Arizona (Birth Defect is plaguing children in FLDS towns)

  

Hildale, Utah

 

 

Colorado City, Arizona

 

A que se debe la alta concentracion de este tipo de pacientes en estas comunidades? A la existencia de dos comunidades cerradas en esta area, fundadas por poligamistas fundamentales cuyas familias se encuentran muy interligadas.

 

De hecho, debe senhalarse que no es la poligamia practicada en estas comunidades la que produce la alta prevalencia de deficientes en fumarasa, como pudiera entenderse de algunos reportes de prensa que han cubierto este caso,  sino el hecho de que esta poligamia ocurre en una poblacion cerrada con un alto comportamiento endogamico.

 

Este parece un ejemplo tipico de “founder effect” (“efecto del fundador”).  Aparentemente los fundadores de estas comunidades tenian un gen recesivo defectuoso para la fumarasa, y el matrimonio entre parientes de estas dos familias, o entre parientes en la misma familia, han producido la alta prevalencia de esta enfermedad genetica.  

 

Para obtener mas informacion sobre la prevalencia de deficiencia de fumarasa en estas dos comunidades, puede seguir los siguientes enlaces:

 

Polygamist community faces rare genetic disorder

 

Tracing the Polygamist’s Family Tree

 

Para obtener mas informacion sobre el deficit de Fumarasa, siga estos enlaces:

 

Kerrigan, J.F. et al: Fumaric aciduria: clinical and imaging features.

Genetics Home reference: Fumarase deficiency