
Un bebe adoptado, de aproximadamente 6 meses de edad, cuya historia familiar es desconocida, presenta heces verdosas y oscuras, y llanto excesivo desde hace 4 dias. El examen fisico del ninho revela una piel palida y hepatoesplenomegalia.
Los examenes sanguineos revelan un plasma lactescente, y el perfil lipidico muestra niveles muy altos de trigliceridos (2 500 mg/dL). La Electroforesis de proteinas revela una banda muy extensa de quilomicrones.
Basado en la informacion anterior, el diagnostico mas probable de este paciente es:
a) Deficiencia de Lipasa de Lipoproteinas
b) Defecto Familiar de Apoproteina B
c) Abetalipoproteinemia
d) Esfingolipidosis
e) Hipercolesterolemia Familiar
Agosto 21, 2008
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