Adrenoleucodistrofia y el Aceite de Lorenzo.


Probablemente la pelicula exhibida en circuito comercial en la cual la Bioquimica haya jugado un papel mas importante es “Un milagro para Lorenzo” (“Lorenzo’s Oil”) de George Miller, 1992.

Esta pelicula, protagonizada por Susan Sarandon y Nick Nolte, es una inspiradora historia basada en personas reales, Michaela y Augusto Odone, una pareja cuyo hijo, Lorenzo, presento Adrenoleucodistrofia (ALD) a la edad de 5 anhos.

Cuando los Odone descubren que no hay tratamiento especifico para la enfermedad que padece su hijo, comienzan a buscar por si mismos una cura. Augusto, un economista, y Michaela, una linguista, comenzaron a estudiar Bioquimica para comprender la enfermedad y poder ayudar a su hijo.

La Adrenoleucodistrofia es una enfermedad de los peroxisomas en la cual esta afectada la Beta oxidacion de acidos grasos de cadena muy larga (VLCFA). La eliminacion de estos acidos de la dieta no es efectiva en disminuir sus niveles en los pacientes afectados, ya que la fuente mas importante de estos acidos es la produccion endogena, y como es usual para muchos compuestos en el metabolismo, existe un equilibrio entre la produccion y la ingestion de estos productos, es decir, a menor ingestion, mayor produccion endogena.

 Mientras que la beta-oxidacion de los acidos grasos de cadena larga y media ocurre en la mitocondria, la oxidacion de los acidos grasos de cadena muy larga se inicia en los peroxisomas. En la ALD hay un deficit de una proteina de membrana ABC funcional, la cual aparentemente es necesaria para la captacion de acidos grasos de cadena muy larga por los peroxisomas. Como consecuencia, los VLCFA, como el acido hexacosanoico  (C26:0), se acumulan y danhan la mielina afectando principalmente al cerebro y a las glandulas adrenales.

El gen ABCD1, que codifica a la proteina afectada, esta localizado en el cromosoma X. Ello explica que esta enfermedad aparezca en toda su dimension en pacientes masculinos, y por eso es llamada tambien adrenoleucodistrofia X  (X-ALD). Las manifestaciones clinicas son diversas, desde una forma cerebral vista en la infancia, hasta una forma moderada que puede ser confundida con la Enfermedad de Addison. En la forma cerebral infantil el desarrollo inicial del paciente es normal (Lorenzo Odone, antes de los 5 anhos de edad, ya hablaba ingles, italiano y un dialecto africano de la region en que crecio), pero entre los 4 y 8 anhos de edad aparecen manifestaciones neurologicas: convulsiones, ataxia, insuficiencia adrenal, y en dos anhos el paciente queda en estado vegetativo que usualmente precede a una muerte temprana. 

El examen complementario mas importante para el diagnostico de esta enfermedad es la determinacion de acidos grasos de cadena muy larga (VLCFA) en sangre. Los estudios imagenologicos de Resonancia Magnetica pueden mostrar una demielinizacion bilateral caracteristica en la region parieto-occipital del cerebro que tambien afecta al cuerpo calloso. En algunos centros hay estudios geneticos disponibles que permiten el diagnostico prenatal y la identificacion de portadores.

La pelicula “Un milagro para Lorenzo”, o  El Aceite de Lorenzo” (“Lorenzo’s Oil”) describe el penoso proceso que afecta a Lorenzo Odone, y la batalla de sus padres para sensibilizar a la comunidad medica y farmacologica acerca de la situacion de Lorenzo y de esta “enfermedad huerfana” (Se denomina asi a enfermedades que afectan a pocas personas y para las cuales no existen medicamentos ni tampoco gran interes de las grandes empresas por encontrarlos). La historia demuestra que aunque la enfermedad era “ huerfana”, Lorenzo tenia los padres mas devotos y comprometidos.  

La devocion de los Odone a su hijo y a otros pacientes aquejados de esta enfermedad, que los Odone tuvieron la oportunidad de conocer a traves de su dolorosa jornada, los llevo al descubrimiento de una mezcla de aceites que mejoraban la condicion de su hijo: el “Aceite de Lorenzo”, una mezcla en una proporcion 4:1 de trioleato de glicerina (grasa neutra formada por una molecula de glicerol esterificada a tres moleculas de acido oleico) y trierucato de glicerina (una molecula de glicerol esterificada a  tres moleculas de acido erucico).

George Miller, el director y escritor del guion, estudio Medicina antes de estudiar direccion de peliculas, y despues de graduarse de medico, practico la Medicina para levantar fondos para su primera pelicula, un film de bajo presupuesto llamado… “Mad Max”, que lanzo a Mel Gibson a las pantallas internacionales. Ciertamente la experiencia medica de Miller fue fundamental para escribir y dirigir “Lorenzo’s Oil”.  (El guion de George Miller y la insuperable actuacion de Susan Sarandon como Michaela Odone recibieron sendas nominaciones para el Oscar por esta pelicula).

La relacion de George Miller con la Medicina, tambien puede explicar por que el proceso por el cual Augusto Odone comienza a entender las bases bioquimicas de la enfermedad es explicado con cierto detalle en la pelicula: al revisar la informacion disponible acerca del metabolismo de los acidos grasos, Augusto encuentra un articulo cientifico que describe que el mismo sistema microsomal que participa en la elongacion de los acidos grasos saturados para formar acidos grasos de cadena muy larga (VLCFA), tambien es responsable del alargamiento del acido erucico (22:1 n-9) para formar acido nervonico (24:1 n-9). Esto le dio la idea de usar el mecanismo bioquimico de la competencia, que ya habia estudiado autodidacticamente previamente, para disminuir la formacion endogena de VLCFA mediante la administracion de acido erucico a su hijo. La siguiente batalla que aparece reflejada en la pelicula es convencer a la comunidad medica de su idea y encontrar una fuente confiable de acido erucico (erucicato de glicerina purificado).

Los niveles de VLCAF en la sangre de Lorenzo comenzaron a descender unas pocas semanas despues de comenzar a tomar el “aceite”. De hecho, Lorenzo no murio durante la etapa promedio de dos anhos despues del diagnostico, sino que vivio 25 anhos mas despues del diagnostico, hasta el dia despues de su cumpleanhos 30, en Mayo del 2008.

Actualmente el aceite de Lorenzo se usa en el tratamiento de algunos pacientes que sufren de Adrenoleucodistrofia (La Food and Drug Administration –FDA- de Estados Unidos considera todavia que “el aceite de Lorenzo” es una droga experimental).

El Aceite de Lorenzo no es una cura, pero aparentemente ha mejorado la calidad de vida de muchos pacientes que sufren de Adrenoleucodistrofia.

Parece ser especialmente util en retardar el desarrollo de la enfermedad en ninhos y jovenes del sexo masculino con ALD asintomatica y hallazgos normales en Imagenes de Resonancia Magnetica (Mose, H.W. et al. 2005).

Los Odones fundaron el “Myelin Project”, una fundacion dedicada a levantar fondos para investigar y encontrar tratamiento para las enfermedades demielinizantes.    

Lecturas recomendadas:

Odone A, Odone M. Lorenzo’s oil: a new treatment for adrenoleukodystrophy. J Pediatr Neurosci. 1989; 5:55-61.

Mose, H.W. et al.: Follow-up of 89 Asymptomatic patients with Adrenoleukodistrophy treated with Lorenzo’s Oil, Arch Neurol. 2005; 62:1045-1046, 1073-1080

Sitios recomendados:

NINDS (National Institute of Neurological Disorders and Stroke)

The Myelin Project

The Adrenoleukodistrophy Foundation 

The Stop ALD Foundation

United Leukodystrophy Foundation

Pelicula Recomendada:

  “Lorenzo’s Oil” (George Miller, 1992) Susan Sarandon, Nick Nolte.

Cancion Recomendada:

Phil Collins dedico esta cancion  Lorenzo Odone (Para que se comprenda mejor la letra y el estilo de la cancion, es necesario decir que Lorenzo paso sus primeros anhos en Africa, donde los padres trabajaban en un organismo internacional)

Letra de la cancion “Lorenzo”

 “Once upon a time I made a lion roar –
he was sleeping in the sunbeams on the old zoo floor.
I had gone to see the park where my papa used to play,
it’s called called Villa Borghese and it’s on the way
to East Africa.Down on Grand Comoro Island, where I grew past four,
I could swim and fish and snorkel on the ocean floor,
and the wind laughed, and the wind laughed
through the trees as if to say,
here’s a child who’ll want the world to go his way
in East Africa, in East Africa. Suddenly for me the world turned upside down –
far from my friends the lions and the
dolphins came this awful sound.

Dark shadows, sounds of thunder raging over me,
came this monster called ‘A-dre-no-leu-ko-dys-tro-phy’
Where’s my East Africa?

Well they said, they said, they said (the ones who know it all)
they said from now on for you there will be no more standing tall,
so I took my parents’ hands, I lifted my head to say
I’ll just have to be a hero, there’s no other way!
Back to East Africa
Back to East Africa
Back to East Africa
Come with me I’m going back, going back to East Africa.”

 

 

7 pensamientos en “Adrenoleucodistrofia y el Aceite de Lorenzo.

  1. hola soy hermana de daniel estuardo y el padece de ald…y nosabemos que hacer por favor ayudenos.somos de honduras…nuestros telefonos son 643-22-83

  2. A Gabriela Maria, de Honduras:

    Te sugiero contactar a alguna (o a todas) estas fundaciones y asociaciones. En estas paginas web, busca “contacto” y escribeles con tus inquietudes.

    Estas son paginas de asociaciones que se dedican, entre otras cosas, a dar apoyo a pacientes de adrenoleucodistrofia:

    http://www.myelin.org
    http://www.aldfoundation.org
    http://www.stopald.org
    http://www.ulf.org

    Esta pagina en castellano:
    Pagina de la asociacion espanhola de adrenoleucodistrofia
    http://www.zemos98.org/elaespana/spip.php?article54
    contacto:
    leuco@asoleuco.org
    contacto@elaespana.com

    Me copiaste mal tu email, por eso debo contestarte por aqui. (No coloco tu comentario por los datos personales que me escribes en el).

    Un abrazo y que encuentres en este anho las respuestas que buscas.

  3. que tal? soy de argentina, de un pueblo del interior de san salvador de jujuy, tengo una persona conocida que tiene un sobrino con esta enfermedad, las posibilidades económicas para acceder al aciete son restringidas pero de poder contar con el se haria un esfuerzo, necesitamos saber como y donde se puede comprar este medicamento. gracias

    • Entre a la pagina web unmilagroparaagustin.com.ar en donde están recaudando fondos para curar la enfermedad de tres hermanos que la padecen. Ahí seguramente te enterarás de que forma te pueden ayudar. Mucha suerte y que dios te bendiga.

  4. Pingback: El aceite de Lorenzo « Química bachillerato

  5. felicidades por su articulo, me gustaria saber cuantos pacientes existen en mèxico con esta patologia, y si nuestro sistema de salud esta contemplando en la norma oficial mexicana algun protocolo a seguir para estos pacientes.

  6. Hola mi nombre es Daniella Augusto y sufro de esclerosis múltiple, me gustaría saber donde puedo encontrar el aceite de Lorenzo. Soy de Chile y aquí no se como comprarlo, si alguien me pueda ayudar lo agradecería mucho, gracias

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