Pregunta de Bioquimica No. 7


 

Un bebe de 10 meses de edad, es llevado a su consulta debido a episodios frecuentes de llanto, letargia y poco apetito. Los padres le dicen que han encontrado que si alimentan al ninho frecuentemente, los episodios de letargia pueden ser reducidos en numero. Al examen fisico usted encuentra hepatomegalia moderada.

 

Los resultados de los analisis de sangre durante uno de los episodios de letargia indican que el ninho presenta hipoglicemia e hipocetonemia, La biopsia hepatica revela esteatosis. Con esta informacion usted indica un perfil de compuestos organicos en la orina. Mientras espera los resultados que usted espera confirmen su diagnostico presuntivo, cual de las siguientes enfermedades usted tiene en mente como la causa mas probable de los trastornos del ninho?

 

a)        Deficit de Glucosa (6) Fosfatasa

 

b)        Deficit de Glucogeno Fosforilasa hepatica

 

c)        Deficit de Deshidrogenasa de Acyl CoA de cadena media

 

d)        Deficit de Glucogeno Sintetasa muscular.

 

e)        Diabetes mellitus Tipo I

 

f)        Enfermedad de Mc Ardle.

 

g)        Hyperinsulinemia

 

 

 

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