Sobre una orina de color vino


 

Pregunta de Bioquimica No.15

 

M.C, un paciente masculino de 15 anos va a tu oficina, acompanhado de su madre,  quejandose de dolor abdominal y orina de color vinoso. En privado su madre te dice que despues de la pubertad el ha mostrado signos de ansiedad, paranoia y depresion. Ella ha oido tambien que algunos de sus  parientes han mostrado similares caracteristicas.

 

El resultado de la electroforesis de Hb es HbA y A2. La concentracion de Hb es ligeramente disminuida.. El test de orina  muestra elevada concentracion de acido delta- amino-levulinico y porfobilinogeno.

 

Teniendo todos estos elementos tu diagnostico presuntivo es:

 

a)     Desorden del ciclo de la urea

 

b)     Fenilcetonuria

 

c)      Porfiria

 

d)     Hemoglobinopatia

 

e)     Enfermedad por almacenamiento de glucogeno

 

f)       Anemia por deficiencia de hierro

 

g)     Rinhon poliquistico 

 

 

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