Pregunta de Bioquimica No.35


Pregunta sobre hormonas

 

 

La Hiperplasia Adrenal Congenita aparece como consecuencia de un defecto genetico de enzimas que participan en la conversion de colesterol a cortisol.  La incapacidad de producer cortisol resulta en un aumento de la secrecion de ACTH (la cual no tiene, en este caso, una inhibicion feed back apropiada)  y por consiguiente, en una produccion aumentada de androgenos. En un gran porciento de los casos,  el paciente es incapaz tambien de sintentizar aldosterona.

 

Como resultado de este disbalance hormonal, en el recien nacido se pueden detectar  cuadros clinicos que van desde genitales ambiguos hasta una crisis de perdida de sales que amenaza la vida del recien nacido. Es por ello que en muchos paises desarrollados existe el screening  de esta enfermedad en recien nacidos. La deficiencia enzimatica mas comun en la Hiperplasia Adrenal Congenita es el deficit de:

 

a)     11 hydroxylasa

 

b)     17 hydroxylasa

 

c)      21 hydroxylasa

 

d)     Desmolasa

 

e)     HMGCoA reductasa

 

f)       HMGCoA sintasa

 

g)     HMGCoA Liasa

 

h)    Esterol ciclasa

 

 

Un pensamiento en “Pregunta de Bioquimica No.35

  1. tengo un nieto de 1 mes de nacido y cuando nacio le hicieron varias pruebas y hoy me llamaron a mi casa que una prueba habia salido alterada. hiperplasia adrenal congenita dicen que lo normal es 40 y su resultado salio en 74 en el hospital volvieron a repetir la prueba. debo esperar el resultado de la prueba. no se que hacer.

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