“Medidas Extraordinarias”, la pelicula.


 

“Medidas Extraordinarias” es una pelicula del 2010 basada en la historia (verdadera)  de un matrimonio que trata de salvar a sus hijos afectados por la Enfermedad de Pompe, una Enfermedad de Almacenamiento de Glucogeno (Glucogenosis) producida por mutaciones en un gen que codifica la enzima alfa-glucosidasa acida (GAA)

La Enfermedad de Pompe es una rara enfermedad hereditaria (1 caso en 40,000 nacimientos), producida por el deficit de la enzima Alfa-glucosidasa acida, lo cual  resulta en una excesiva acumulacion de glucogeno dentro de las celulas, que afecta principalmente al corazon y los musculos y es a menudo fatal.

El tratamiento actualmente se basa en el uso de enzimas recombinants para reemplazar el deficit de la enzima normal. “Medidas Extraordinarias” describe, de hecho, los eventos que iniciaron el desarrollo de las investigaciones para obtener la enzima necesaria para el tratamiento de la enfermedad.  

Esta pelicula se basa en la verdadera historia de John y Aileen Crowley, cuyos dos hijos menores estan afectados por la Enfermedad de Pompe.

Puede encontrar algunas fotos de la familia Crowley aqui.

Mis citas favoritas de esta pelicula:

John Crowley (Mirando a los jovenes contratados para trabajar bajo las ordenes del Dr. Stonehill):

-Esos muchachos me hace sentirme viejo.
Dr. Robert Stonehill:

– Los cientificos se vuelven todo sensibles y cuidadosos cuando se hacen viejos. A los jovenes les gusta el riesgo, no tienen temor de nuevas ideas…y les puedes pagar menos.

 

John Crowley (discutiendo con un ejecutivo farmaceutico):

” Esto no se trata de las ganancias de una inversion, sino de ninos…Ninos con nombres, suenos, familias que los aman”

 

Articulos recomendados:

Enfermedad de Pompe (Pagina de Genzyme)

Enfermedad de Pompe

En un proximo post analizaremos con mas detalle la Enfermedad de Pompe.

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GATTACA, Hay un gen para la voluntad?


 

Gattaca es una pelicula acerca de un futuro donde, como comenta Alejandra Juno en El Correos Gallego, el genoma es “una especie de currículum vítae que abre y cierra puertas por igual. No es ésta una idea nueva, pues en nuestro mundo actual y no tan actual el mismo físico cualifica o descarta tajantemente para muy diferentes profesiones, independientemente de la voluntad, la ilusión o el esfuerzo” (Alejandra Juno, en “El Correos Gallego” )

 

 

Que significa Gattaca?

En la pelicula, este es el nombre de la institucion donde ocurre la accion.

Se dice que este nombre es resultado de la busqueda, por parte de los creadores del film, de la mejor forma de organizar las letras que simbolizan las bases nitrogenadas del ADN (Adenina, Guanina, Citosina y Timina) de tal manera que pudiera ser usada como un nombre para la pelicula.

Las secuencias del titulo tambien destacan las letras que representan a estas bases nitrogenadas:

 

El mensaje de la pelicula puede resumirse en esta frase: No hay gen para el espiritu humano”

 

Mi consejo? Vean la pelicula, no se arrepentiran!

Algo mas sobre la Dragogenina (Una aclaracion necesaria?)


 

Debido a algunos comentarios y preguntas recibidas sobre mi previo post (Descubierta la Dragogenina en laboratorio de Nogare), parece que resulta conveniente hacer algunos comentarios o aclaraciones:

 

El post tenia la imagen que aparece arriba (un dragon de Komodo), y comenzaba a asi:

 

AMP.- Nogare, Diciembre 28: Un cable de la AMP, fechado en Diciembre 28 en Nogare, capital de Komodo, reporta que un team de cientificos ha publicado aqui un informe preliminar sobre el hallazgo, en las mitocondrias de las glandulas salivales del dragon de Komodo, de un gen responsable de la produccion de calor en los extintos antecesores de este reptil.

 

Analicemos ese parrafo inicial:

 

AMP.-  Si se fina con atencion, veran que el cable no es de AFP, sino de AMP, por supuesto, una agencia cablegrafica ficticia, con las mismas siglas del Adenosin Mono Phospate.

 

Diciembre 28: Diciembre 28 se celebra el Dia de los Inocentes en nuestros paises latinos!

 

Nogare: Nogare, leido a la inversa…Eragon (conocido libro (y pelicula) sobre dragones.

 

Y por supuesto, los dragones echando fuego por la boca son seres mitologicos, asi que esa historia de denominar a los dragones mitologicos como antecesores del dragon de Komodo y los otros animalitos que actualmente se denominan dragones (como el Draco Dussimieri y Draco Volans), es, cuando menos, exagerado, no?

 

Al final de aquel post, ponia lo siguiente: “Nota: Este post ha sido publicado el dia 28 de Diciembre, Dia de los Santos Inocentes”.

 

Mis recomendaciones:  Lean con atencion y no se crean todo lo que se publica, sobre todo si es el Dia de los Inocentes…

 

 

“Crepusculo” (“Twilight”)


 

“…Cerré los ojos y me froté las sienes con los dedos en un intento de desterrar de mi mente los sentimientos de culpa y lástima. El señor Banner comenzó a hablar. Suspiré y abrí los ojos.

Edward me miraba con curiosidad, aquel habitual punto de frustración de sus ojos negros era ahora aún más perceptible.

Le devolví la mirada, esperando que él apartara la suya, pero en lugar de eso, continuó estudiando mis ojos a fondo y con gran intensidad. Me comenzaron a temblar las manos.

— ¿Señor Cullen? —le llamó el profesor, que aguardaba la respuesta a una pregunta que yo no había escuchado.

El Ciclo de Krebs —respondió Edward; parecía reticente mientras se volvía para mirar al señor Banner.”

 

 

 

Descubierta la Dragonenina en laboratorio de Nogare


 

Dragon de Komodo

Dragon de Komodo

AMP.- Nogare, Diciembre 28: Un cable de la AMP, fechado en Diciembre 28 en Nogare, capital de Komodo, reporta que un team de cientificos ha publicado aqui un informe preliminar sobre el hallazgo, en las mitocondrias de las glandulas salivales del dragon de Komodo, de un gen responsable de la produccion de calor en los extintos antecesores de este reptil.

Este gen que no resulta expresado en los dragones actuales, aparentemente codifica la produccion de una proteina multifuncional responsable de la liberacion de grandes cantidades de energia termica.

Esta proteina, denominada Dragonenina, fue producida en los laboratorios de la Universidad de Nogare a partir de la insercion del nuevo gen en bacterias. Esta es una proteina multifuntional formada por tres diferentes tipos de subunidades: subunidades que presentan actividad de NADH deshidrogenasa, subunidades con actividad de citocromo oxidasa y otra subunidad formada por una proteina transmembrana que funciona como un canal multiple que es usado como “atajo” para el retorno de protones desde el espacio intermembranoso hasta la matrix mitochondrial.

La actividad NAD deshidrogenasa de la dragogenina es muy peculiar en el sentido de que aunque su substrato natural es el NADH.H+, su mecanismo de accion es similar al del complejo III, bombeando protones al espacio intermembranoso. Los protones transferidos al espacio intermembranoso retornan a la matriz por los canales de atajo proporcionados por las subunidades transmembranosas, mientras los electrones separados de los Hidrogenos son captados por las subunidades con actividad de citocromo oxidasa, las cuales transfieren estos electrones al Oxigeno.

Algunos equivalentes de reduccion pueden ademas ser transferidos directamente desde el sitio activo de la Dragonenina NADH Deshidrogenasa hasta el oxigeno a traves de un mecanismo aun por dilucidar. Debido a la gran diferencia entre los potenciales del sistema NADH.H+/NAD+ y O2/O=, la reaccion catalizada por este complejo libera una gran cantidad de calor, lo cual sumado al efecto desacoplador de la Dragonenina puede haber hecho que el aliento de estos dragones haya sido extremadamente caliente. Se duda sin embargo que sea possible crear fuego a partir del calor generado, pero no se descarta la posibilidad de que los dragones prehistoricos hayan podido producer cantidades notables de vapor de agua (saliva vaporizada) mediante el uso de los mecanismos metabolicos disponibles a partir de esta proteina multifuntional.

Dragones actuales (Gen de Dragogenina reprimido)

Draco Dussimieri

Draco Dussimieri

Draco Volans

Draco Volans

Representacion de un antecesor de Dragones actuales (Gen de Dragogenina expresado)

Dragon de la region de Ljubljana

Dragon de la region de Ljubljana

Nota: Este post ha sido publicado el dia 28 de Diciembre, Dia de los Santos Inocentes.

 

Muere Michael Crichton, autor de “Parque Jurasico”


 

La prensa y la television traen hoy la noticia de su muerte:

 

 

John Michael Crichton, Doctor en Medicina (Octubre 23, 1942 – Noviembre 4, 2008)  fue autor literario, productor y director de peliculas, y productor de television. Sus libros han vendido mas de 150 millones de ejemplares en todo el mundo. “Parque Jurasico”, “Esfera”, “Congo”, “Acoso Sexual”,  se encuentran entre sus obras mas conocidas.

 

La Medicina, la Bioquimica y la Biologia Molecular forman parte importante de muchas de sus novelas.  Michael Crichton se graduo de medico en Harvard en 1969 , e hizo estudios de postgrado en el Instituto Jonas Salk, en la Jolla, California.

 

Entre sus novelas y trabajos que incluyen Medicina, Bioquimica y Biologia Molecular se encuentran  “A case of Need”, que discute el tema del aborto, “La Amenaza de Andromeda” (aborda temas tales como Coagulacion Intravascular Diseminada, equilibrio acido-basico en la sangre, mutaciones), “Next”, “Parque Jurasico”, y “El Mundo Perdido”, basados en los resultados de la manipulacion genetica, “El Hombre Terminal”, donde discute neurofisiologia, psiquiatria y epilepsia, y por supuesto, el drama de television  E.R. , en el cual Crichton fue el creador, productor ejecutivo y escribio, el mismo, tres capitulos para la serie.

 

Michael Crichton tambien escribio un libro de no-ficcion relatando sus experiencias hospitalarias en el Hospital General de Massachussets en Boston. En ese libro, llamado “Five patients” (“Cinco pacientes”) Crichton cuenta la historia de cinco pacientes y aborda topicos como los precios de los medicamentos y las politicas y costos del cuidado medico.

 

En Diciembre de 1994, alcanzo la distincion unica de tener, al mismo tiempo,  el numero 1 de las listas de peliculas (“Parque Jurasico”), de shows the television (“ER” conocido en castellano como “Urgencias” o “Sala de Urgencias” ), y de libros (“Disclosure”, en castellano “Acoso” o “Acoso Sexual”).

 

Post relacionado:

 

La Bioquimica del Parque Jurasico

 

 

 

“El Protegido” (“Unbreakable”): A proposito de la Osteogenesis Imperfecta


 

Esta pelicula se  denomina en ingles, “Unbreakable” , “el irrompible”, en referencia al personaje actuado por Bruce Willis, el cual no se enferma y es practicamente inmune a accidentes.

 

Desde el punto de vista bioquimico, nos interesa mucho mas el otro personaje, la antitesis, Elijah Price, representado por Samuel L. Jackson.  

 

Elijah Price: “Yo tengo algo llamado Osteogenesis Imperfecta. Es una enfermedad genetica. Yo no hago muy bien una proteina particular y eso hace que mis huesos tengan baja densidad…sean muy faciles de romper”

 

 

De acuerdo a la pelicula, Elijah Price (Jackson), nace con Osteogenesis Imperfecta Tipo I, una rara enfermedad que afecta la sintesis de colageno, y hace los huesos fragiles.

 

Dr. Mathison: “ Parece que su bebe ha tenido fracturas dentro del utero…sus brazos y piernas estan rotos” [La madre de Elijah estalla en llanto]

 

 

De hecho, la Osteogenesis Imperfecta es un grupo de enfermedades con manifestaciones que van desde una forma muy ligera hasta formas muy severas. Afecta principalemente a los huesos y se caracteriza por fracturas oseas que a menudo resultan de traumas insignificantes para otras personas.

 

Las formas severas pueden presentar fracturas oseas aun antes del nacimiento (como se describe en la pelicula), y baja estatura, perdida de audicion y problemas respiratorios. La forma mas severa (Tipo II) presenta ademas una pequenha caja osea toracica, pulmones poco desarrollados y a menudo mueren poco despues de nacer.

 

(Elijah hace referencia a algunos problemas pulmonares –y tambien a una curva normal o gaussiana – cuando le dice a David, el personaje de Bruce Willis: “Tus huesos no se rompen, los mios si. Eso esta claro. Tus celulas reaccionan a bacterias y a virus de una forma diferente a la mia. Tu no te enfermas. Yo si. Eso tambien esta claro. Pero por alguna  razon, tu y yo reaccionamos de la misma manera al agua. Si tragamos muy rapido, nos atragantamos. Nos entra en los pulmones, nos ahogamos. Sin embargo, aunque parezca irreal, estamos conectados, tu y yo. Estamos en la misma curva, pero en extremos opuestos”)

 

 

La Osteogenesis Imperfecta, la enfermedad que presenta Elijah,  es el resultado de mutaciones de alguno de los genes relacionados con la sintesis de colageno.

 

En la mayor parte de los mamiferos, el colageno forma mas del 25 % de toda la masa de proteinas. El Colageno es la principal proteina estructural, formando cables moleculares que fortalecen los tendones y laminas que soportan la piel y los organos internos. Los huesos y los dientes se forman por adicion de cristales minerales al colageno. El colageno brinda estructura a nuestro cuerpo, protege y soporta a los tejidos blandos y los conecta con el esqueleto.

 

El colageno realmente es una familia de proteinas. Investigaciones recientes indican que participa en otras funciones biologicas, como en la mediacion de los procesos celulares de la migracion, proliferacion y diferenciacion.

 

Las formas mutantes de colageno se asocian a una gran variedad de enfermedades, especialmente de los huesos, el tejido conectivo y la piel.

 

Existen al menos 8 tipos diferentes de Osteogenesis Imperfecta.  Este grupo de enfermedades puede derivar de mutaciones en cualquiera de los siguientes genes:

 

– COLIA1 (Colageno tipo I, alfa 1): codifica la cadena pro-alfa I en el Colageno Tipo I (El Colageno tipo I es la forma mas abundante de colageno  en el cuerpo humano). Las mutaciones en este gen son responsables de alrededor del 90 % de todos los casos de Osteogenesis Imperfecta tipo I).

 

– COLIA2 (Colagen tipo I, alfa2): codifica la cadena pro-alfa2 en el Colageno Tipo I

– CRTAP (Proteina Asociada al Cartilago): codifica a la Proteina Asociada al Cartilago, una proteina que es parte de un complejo necesario para la conversion de prolina a 3-hidroxiprolina en la molecula de colageno.

 

– LEPRE1: (Leprecan, prolil 3-hydroxilasa1): codifica a la enzima Leprecan, que forma parte tambien del complejo necesario para la hidroxilacion de la prolina (esta enzima participa ademas en otros procesos). Las mutaciones en este gen producen Osteogenesis Imperfecta Tipo VIII.

 

Cuando Elijah se encuentra por primera vez con David (el personaje de Bruce Willis), le dice que el (Elijah) tiene Osteogenesis Imperfecta Type I, que es la forma mas leve de la enfermedad, pero que hay cuatro tipos (en realidad hay 8): I, II, III y IV, aparentemente refiriendose a grados de severidad, y que los pacientes con Osteogenesis Tipo IV no duran mucho. Realmente hay descritos 8 tipos de Osteogenesis Imperfecta, los tipos no estan descritos en orden de severidad, y la forma mas severa es la Tipo II (Hay una contradiccion tambien en el hecho de que Elijah ya tuvo fracturas desde antes del nacimiento –algo mas caracteristico del Tipo II que del tipo I –  y es una persona de alta talla, cosa poco frecuente en pacientes que padecen de esta enfermedad y que a la vez han sufrido numerosas fracturas, como es el caso descrito en la pelicula)

 

Una de las lineas mas famosas de esta pelicula es la ultima, cuando describe como le decian cuando ninho:

 

 

“they called me Mr. Glass…”  (“me decian el Senhor Cristal…”)

 

 

Paginas recomendadas en castellano:

 

 

Osteogenesis Imperfecta (Institutos Nacionales de Salud. Estados Unidos)

 

Osteogenesis Imperfecta.

 

Osteogenesis Imperfecta

 

Osteogenesis Imperfecta. Sintomas

 

 

Asociacion Huesos de Cristal de Espanha

 

Pagina escrita por la madre de un paciente