“Medidas Extraordinarias”, la pelicula.


 

“Medidas Extraordinarias” es una pelicula del 2010 basada en la historia (verdadera)  de un matrimonio que trata de salvar a sus hijos afectados por la Enfermedad de Pompe, una Enfermedad de Almacenamiento de Glucogeno (Glucogenosis) producida por mutaciones en un gen que codifica la enzima alfa-glucosidasa acida (GAA)

La Enfermedad de Pompe es una rara enfermedad hereditaria (1 caso en 40,000 nacimientos), producida por el deficit de la enzima Alfa-glucosidasa acida, lo cual  resulta en una excesiva acumulacion de glucogeno dentro de las celulas, que afecta principalmente al corazon y los musculos y es a menudo fatal.

El tratamiento actualmente se basa en el uso de enzimas recombinants para reemplazar el deficit de la enzima normal. “Medidas Extraordinarias” describe, de hecho, los eventos que iniciaron el desarrollo de las investigaciones para obtener la enzima necesaria para el tratamiento de la enfermedad.  

Esta pelicula se basa en la verdadera historia de John y Aileen Crowley, cuyos dos hijos menores estan afectados por la Enfermedad de Pompe.

Puede encontrar algunas fotos de la familia Crowley aqui.

Mis citas favoritas de esta pelicula:

John Crowley (Mirando a los jovenes contratados para trabajar bajo las ordenes del Dr. Stonehill):

-Esos muchachos me hace sentirme viejo.
Dr. Robert Stonehill:

– Los cientificos se vuelven todo sensibles y cuidadosos cuando se hacen viejos. A los jovenes les gusta el riesgo, no tienen temor de nuevas ideas…y les puedes pagar menos.

 

John Crowley (discutiendo con un ejecutivo farmaceutico):

” Esto no se trata de las ganancias de una inversion, sino de ninos…Ninos con nombres, suenos, familias que los aman”

 

Articulos recomendados:

Enfermedad de Pompe (Pagina de Genzyme)

Enfermedad de Pompe

En un proximo post analizaremos con mas detalle la Enfermedad de Pompe.

GATTACA, Hay un gen para la voluntad?


 

Gattaca es una pelicula acerca de un futuro donde, como comenta Alejandra Juno en El Correos Gallego, el genoma es “una especie de currículum vítae que abre y cierra puertas por igual. No es ésta una idea nueva, pues en nuestro mundo actual y no tan actual el mismo físico cualifica o descarta tajantemente para muy diferentes profesiones, independientemente de la voluntad, la ilusión o el esfuerzo” (Alejandra Juno, en “El Correos Gallego” )

 

 

Que significa Gattaca?

En la pelicula, este es el nombre de la institucion donde ocurre la accion.

Se dice que este nombre es resultado de la busqueda, por parte de los creadores del film, de la mejor forma de organizar las letras que simbolizan las bases nitrogenadas del ADN (Adenina, Guanina, Citosina y Timina) de tal manera que pudiera ser usada como un nombre para la pelicula.

Las secuencias del titulo tambien destacan las letras que representan a estas bases nitrogenadas:

 

El mensaje de la pelicula puede resumirse en esta frase: No hay gen para el espiritu humano”

 

Mi consejo? Vean la pelicula, no se arrepentiran!

Abril 25, Dia del ADN


 

 

“Deseamos sugerir una estructura para la sal del acido nucleico de desoxiribosa (A.D.N.).  Esta estructura tiene caracteristicas novedosas de considerable interes biologico”…

John Watson y Francis Crick en: “Molecular Structure of Nucleic Acids. A structure for deoxyribose nucleic acid”. (Estructura Molecular de los Acidos Nucleicos. Una estructura para el acido nucleico de desoxiribosa)

Revista Nature No. 4356, Abril 25 de 1953

 

El dia del ADN tambien marca el dia en que se completo el Proyecto Genoma Humano, un esfuerzo internacional de 13 anhos que identifico el orden o secuencia de mas de 3 mil millones de bases en el ADN humano.

 

A continuacion, un interesante video sobre el Proyecto de Genoma Humano y sus retos:

 

 

El proyecto Genoma Humano termino el 25 de Abril del 2003, 50 anhos despues de que Watson y Crick describieran la estructura doble helice del ADN.

 

Feliz Dia del ADN!!!

 

La Bioquimica de Parque Jurasico


 

Parque Jurasico, basado en una novela de Michael Crichton, se basa en el desarrollo de un parque de diversiones cuya principal atraccion son dinosaurios concebidos por Ingenieria Genetica. El material genetico para crear los dinosaurios es obtenido de sangre contenida en el tractus gastrointestinal de ancestros de mosquitos conservados durante millones de anhos en ambar. 

  

Puede obtenerse, de la sangre contenida en el sistema digestivo de un mosquito fosil, ADN de dinosaurios?

 No. Los insectos encontrados hasta ahora preservados en ambar son muy posteriores a la epoca de los dinosaurios. En ninguno de ellos se ha encontrado sangre en el tractus digestivo. El ADN se deteriora con el tiempo; ni pensar en que pueda conservarse millones de anhos. La sangre succionada por los mosquitos es digerida y por tanto el ADN es digerido tambien. En el caso muy hipotetico de que pudiera encontrarse ADN de dinosaurios en el tractus digestivo de insectos succionadores de sangre, (cuya ultima cena hubiera sido sangre de dinosaurios, y que hubieran muerto antes de completar la digestion) ,se encontrarian apenas pequenhos segmentos de ADN, imposibles de completar. Y en el caso de que se pudiera obtener el ADN completo, de donde sacariamos el oocito de Dinosaurio?. (Mas informacion sobre este topico en: Museo de Historia Natural de San Diego )

 

En la novela ( y la pelicula), se dice que los animales fueron manipulados para que no pudieran producir lisina (“the Lysine contingency”), y asi los dinosaurios dependerian del suministro que le dieran en el parque para su sobrevivencia…

 

Puede controlarse la sobrevivencia de los animales modificando su capacidad de producir lisina?

 

En general, la lisina es un aminoacido esencial para los animales, asi que aparentemente no habria que manipular a los dinosaurios para que no produjeran lisina…

 

 

Se dice ademas, que una vez suprimida la dieta conteniendo lisina a los dinosaurios, estos caerian en coma y moririan en una semana. Es esto posible?

 

Es cierto que es un aminoacido que debe ser incluido en la dieta, y que se encuentra en pocas cantidades en los cereales, pero es abundante en las legumbres.

 

En los humanos, el deficit de lisina en la dieta es muy raro, pero puede producir problemas de salud: se pueden desarrollar piedras renales y otros problemas que incluyen fatiga, nauseas, mareos, retardo en el crecimiento, anemia y desordenes reproductivos, entre otros (University of Maryland Medical Center )

 

 Se ha encontrado tambien deficiencia de Lisina en animales. Los cambios metabolicos observados en  ellos son similares a los encontrados en humanos.

 

De cualquier manera, aun cuando no existe informacion sobre el metabolismo de los dinosaurios, parece extremadamente improbable que el metabolismo de lisina pueda producir coma en una semana. Imagino que los dinosaurios pudieran presentar problemas de crecimiento, emaciamiento debido a la perdida de masa muscular, quizas anemia, problemas reproductivos…pero coma en una semana?

La logica metabolica indica que lo mas probable es que los dinosaurios pudieran usar algunas proteinas estructurales para obtener la lisina necesaria para los vias metabolicas criticas cuyo deficit pudiera comprometer la viabilidad en el corto termino.

 

Mas informacion sobre la Lisina:

 

Lysine

 

 Lysine deficiency

 

 

 

Algunas citas memorables de la pelicula:

 

Dr. Ian Malcolm:

 

“Si, pero el problema es que tus cientificos estaban tan preocupados pensando si ellos podian o no podian, que no se pararon a pensar si ellos debian”

 

“-Dios crea a los dinosaurios, Dios destruye a los dinosaurios, Dios crea al hombre. El hombre destruye a Dios. El hombre crea a los dinosaurios. Los dinosaurios se comen a los hombres. La mujer hereda la tierra…”

 

 

John Hammonds: “- Todos los grandes parques tematicos  tienen retrasos. Cuando abrieron Disneylandia en 1956, nada trabajaba, nada!”

 

Dr. Ian Malcolm– “John, pero si la atraccion de Los Piratas del Caribe se rompe, los Piratas no se comen a los turistas.”