“Medidas Extraordinarias”, la pelicula.


 

“Medidas Extraordinarias” es una pelicula del 2010 basada en la historia (verdadera)  de un matrimonio que trata de salvar a sus hijos afectados por la Enfermedad de Pompe, una Enfermedad de Almacenamiento de Glucogeno (Glucogenosis) producida por mutaciones en un gen que codifica la enzima alfa-glucosidasa acida (GAA)

La Enfermedad de Pompe es una rara enfermedad hereditaria (1 caso en 40,000 nacimientos), producida por el deficit de la enzima Alfa-glucosidasa acida, lo cual  resulta en una excesiva acumulacion de glucogeno dentro de las celulas, que afecta principalmente al corazon y los musculos y es a menudo fatal.

El tratamiento actualmente se basa en el uso de enzimas recombinants para reemplazar el deficit de la enzima normal. “Medidas Extraordinarias” describe, de hecho, los eventos que iniciaron el desarrollo de las investigaciones para obtener la enzima necesaria para el tratamiento de la enfermedad.  

Esta pelicula se basa en la verdadera historia de John y Aileen Crowley, cuyos dos hijos menores estan afectados por la Enfermedad de Pompe.

Puede encontrar algunas fotos de la familia Crowley aqui.

Mis citas favoritas de esta pelicula:

John Crowley (Mirando a los jovenes contratados para trabajar bajo las ordenes del Dr. Stonehill):

-Esos muchachos me hace sentirme viejo.
Dr. Robert Stonehill:

– Los cientificos se vuelven todo sensibles y cuidadosos cuando se hacen viejos. A los jovenes les gusta el riesgo, no tienen temor de nuevas ideas…y les puedes pagar menos.

 

John Crowley (discutiendo con un ejecutivo farmaceutico):

” Esto no se trata de las ganancias de una inversion, sino de ninos…Ninos con nombres, suenos, familias que los aman”

 

Articulos recomendados:

Enfermedad de Pompe (Pagina de Genzyme)

Enfermedad de Pompe

En un proximo post analizaremos con mas detalle la Enfermedad de Pompe.

Aplicaciones Clinicas del Estudio de las Enzimas Plasmaticas.


 

 

La medicion de la actividad de las enzimas plasmaticas es una impotante herramienta en el diagnostico y monitoreo del tratamiento de diversas enfermedades.

 

En la sangre se encuentran enzimas que tienen un papel fisiologico en la sangre, pero ademas, se pueden encontrar pequenas cantidades de las enzimas que aparecen normalmente en los tejidos.

 

El nivel en sangre de estas enzimas intracelulares aumenta en algunas enfermedades de tejidos y los organos, ya como consecuencia de muerte celular o cambios en la permeabilidad de las membranas, hay un incremento de la liberacion de esas enzimas al plasma, por lo que su determinacion es un importante indicio de dano celular en algunos tejidos: existe una fuerte asociacion entre los hallazgos de un aumento en el plasma de enzimas particulares y el danho a organos que son ricos en esas enzimas.

 

A continuacion se muestra una lista de las enzimas cuyo estudio se ha mostrado mas util en el diagnostico y monitoreo de enfermedades:

 

ENZIMAS ENFERMEDADES
Alanina aminotransferasa (ALT) Enfermedades hepaticas y cardiacas
Aldolasa Enfermedades musculares
Amilasa Enfermedades pancreaticas
Aspartato aminotransferasa (AST) Enfermedades hepaticas y cardiacas
Colinestarasa (pseudocolinestarasa) Intoxicacion organofosforada aguda
Creatin Kinasa (CK o CPK) Enfermedades cardiacas y musculares
Enzima Convertidora de Angiotensina    Sarcoidosis
Fosfatasa acida Enfermedades prostaticas
Fosfatasa alcalina Enfermedades hepaticas y oseas
Gamma-Glutamyltransferase (GGT) Enfermedades hepaticas, monitoreo de reabilitacion alcoholica
Lactato Deshidrogenasa (LDH) Enfermedades hepaticas, cardiacas y danho cerebral
Lipasa Pancreatitis
Lisozima Algunas leucemias agudas

 

Como ya fue discutido en un post previo,  (Isozimas o Isoenzimas) algunas enzimas que catalizan la misma reaccion tienen diferente estructura.

Debido a que estas isoenzimas tienen diferente distribucion tisular, su estudio es un importante instrumento en la determinacion del danho sufrido por organos especificos.

Sobre una orina de color vino


 

Pregunta de Bioquimica No.15

 

M.C, un paciente masculino de 15 anos va a tu oficina, acompanhado de su madre,  quejandose de dolor abdominal y orina de color vinoso. En privado su madre te dice que despues de la pubertad el ha mostrado signos de ansiedad, paranoia y depresion. Ella ha oido tambien que algunos de sus  parientes han mostrado similares caracteristicas.

 

El resultado de la electroforesis de Hb es HbA y A2. La concentracion de Hb es ligeramente disminuida.. El test de orina  muestra elevada concentracion de acido delta- amino-levulinico y porfobilinogeno.

 

Teniendo todos estos elementos tu diagnostico presuntivo es:

 

a)     Desorden del ciclo de la urea

 

b)     Fenilcetonuria

 

c)      Porfiria

 

d)     Hemoglobinopatia

 

e)     Enfermedad por almacenamiento de glucogeno

 

f)       Anemia por deficiencia de hierro

 

g)     Rinhon poliquistico