“Medidas Extraordinarias”, la pelicula.


 

“Medidas Extraordinarias” es una pelicula del 2010 basada en la historia (verdadera)  de un matrimonio que trata de salvar a sus hijos afectados por la Enfermedad de Pompe, una Enfermedad de Almacenamiento de Glucogeno (Glucogenosis) producida por mutaciones en un gen que codifica la enzima alfa-glucosidasa acida (GAA)

La Enfermedad de Pompe es una rara enfermedad hereditaria (1 caso en 40,000 nacimientos), producida por el deficit de la enzima Alfa-glucosidasa acida, lo cual  resulta en una excesiva acumulacion de glucogeno dentro de las celulas, que afecta principalmente al corazon y los musculos y es a menudo fatal.

El tratamiento actualmente se basa en el uso de enzimas recombinants para reemplazar el deficit de la enzima normal. “Medidas Extraordinarias” describe, de hecho, los eventos que iniciaron el desarrollo de las investigaciones para obtener la enzima necesaria para el tratamiento de la enfermedad.  

Esta pelicula se basa en la verdadera historia de John y Aileen Crowley, cuyos dos hijos menores estan afectados por la Enfermedad de Pompe.

Puede encontrar algunas fotos de la familia Crowley aqui.

Mis citas favoritas de esta pelicula:

John Crowley (Mirando a los jovenes contratados para trabajar bajo las ordenes del Dr. Stonehill):

-Esos muchachos me hace sentirme viejo.
Dr. Robert Stonehill:

– Los cientificos se vuelven todo sensibles y cuidadosos cuando se hacen viejos. A los jovenes les gusta el riesgo, no tienen temor de nuevas ideas…y les puedes pagar menos.

 

John Crowley (discutiendo con un ejecutivo farmaceutico):

” Esto no se trata de las ganancias de una inversion, sino de ninos…Ninos con nombres, suenos, familias que los aman”

 

Articulos recomendados:

Enfermedad de Pompe (Pagina de Genzyme)

Enfermedad de Pompe

En un proximo post analizaremos con mas detalle la Enfermedad de Pompe.

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Pregunta de Bioquimica No. 67


 

 Seleccione la opcion que indica el rendimiento energetico de la oxidacion total de 1 mol de glucosa hasta CO2 y agua, suponiendo que:

– se utilicen la via glicolitica y la lanzadera del glicerol fosfato.

– cada mol de NADH.H+ que sea oxidado en la cadena respiratoria rinda  3 moles of ATP,

– cada “mol” de FADH2 que sea oxidado en la cadena respiratoria rinda 2 ATP

Escoja la opcion correcta:

a) 36 ATP

b) 38 ATP

c) 24 ATP

d) 12 ATP

e) 30 ATP

Pregunta de Bioquimica No. 62


 

 

Cual de las siguientes opciones explica mejor el papel de la fructosa 2,6 bisfosfato en la glicolisis?

 

a) Antagoniza a la fosfofructoquinasa-1

 

b) Es un intermediario de la glicolisis

 

c) Activa covalentemente a la aldolasa

 

d) Inhibe alostericamente a la hexoquinasa

 

e) Activa alostericamente a la fosfofructoquinasa-1

Pregunta de Bioquimica No. 61


 

Allosterismo en la Glucogeno Fosforilasa

Allosterismo en la Glucogeno Fosforilasa

 

 

 Cual de las siguientes biomoleculas es un activador alosterico de la Glucogeno Fosforilasa (b) en el musculo?

 

a)     AMP

 

b)     ATP

 

c)      Glucosa

 

d)     Glucosa 6 fosfato

 

e)     GTP

Pregunta de Bioquimica No. 49


 

 

 

La conversion hepatica de lactato en glucosa a traves de la gluconeogenesis requiere de:

 

a)     Acetil CoA carboxilasa

 

b)     Glucoquinasa

 

c)      Fosfenolpiruvico (PEP) carboxiquinasa

 

d)     Piruvato deshidrogenasa

 

e)     Piruvato quinasa

 

 

Pregunta sobre Glicolisis


Glicolisis

Glicolisis

 

 

Pregunta de Bioquimica #48

 

La principal reaccion limitante de la velocidad de la glicolisis en los hepatocitos es:

 

a)     la conversion de glucosa en glucosa 6-fosfato.

 

b)     la conversion de glucosa 6-fosfato en fructosa 6 fosfato.

 

c)      la conversion de fructosa 6-fosfato a fructosa 1,6-bisfosfato.

 

d)     la formacion de triosas (la reaccion de la aldolasa).

 

e)     la conversion de piruvato en lactato.

 

 

Sobre la reoxidacion del NADH


Pregunta de Bioquimica N0. 45

 

Durante un ejercicio intenso, el NADH formado en el musculo esqueletico en la reaccion catalizada por la deshidrogenasa del gliceraldehido 3-fosfato, debe ser reoxidado a NAD+ para garantizar la continuacion de la glicolisis.  La reaccion mas importante involucrada en la reoxidacion del NADH en condiciones anaerobicas es:

 

a)     Dihydroxiacetona fosfato a  glicerol 3-fosfato

 

b)     Glucosa 6-fosfato  a  fructosa 6-fosfato

 

c)      Glucosa 6 (P) a Fosfogluconato

 

d)     Isocitrato  a alfa-cetoglutarato

 

e)     oxalacetato a  malato

 

f)       malato a oxalacetato

 

g)     piruvato a  lactato